1.糖代谢异常 半乳糖血症、果糖1、6二磷酸酶缺乏症 2.氨基酸代谢异常 苯丙酮尿症、尿素循环异常、支链氨基酸代谢异常3.有机酸代谢病 甲基丙二酸尿症、异戊酸血症、丙酸血症脂肪酸代谢异常 短、中、长链脂肪酸氧化异常··· 4.核酸代谢异常 黄嘌呤尿症、尿嘧啶胸腺嘧啶尿症、β-脲基丙酸酶缺乏症··· 5.细胞器官异常 线粒体疾病、过氧化媒体病、溶酶体疾病··· 其他：先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等 目前发现的遗传代谢病有2000多种（数量在不断增加有报道5000多种的），具体有哪些现在还不能确定。
常见的有40-50种，是可以治疗的。